MIASTENIJA GRAVIS

Miastenija gravis (MG), imenovana tudi Goldflamova bolezen, je redka, kronična in neozdravljiva avtoimunska bolezen, ki prizadene živčno-mišični stik skeletnih mišic . Zanjo je značilna različna – spreminjajoča se – stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Utrudljivost mišic je lahko samo lokalizirana (npr. povešenje samo ene veke ali pojavljanje dvojnega vida) ali pa generalizirana (prizadene lahko tudi dihalne mišice). Ime izhaja iz grškega (μυς = mišica; ασθϵνεια = oslabelost) in latinskega (gravis = resno) izraza. Skupni izraz dejansko pomeni “hudo šibkost mišic”. Upoštevajoč današnjo moderno terapijo, pa to bolezensko stanje vseeno ne pomeni tako ogrožajoče bolezni in v resnici večina bolnikov živi kakovostno in tudi doživi svojo pričakovano življenjsko dobo.

Bolezenski znak pri miasteniji gravis je torej mišična oslabelost oz. utrudljivost, ki se poveča v času dejavnosti in izboljša po obdobju počitka. Preko dneva utrudljivost praviloma niha in je hujša v večernih urah, ko je bolnik bolj utrujen.

Več informacij je na voljo v zloženki.

ZLOŽENKA

V letu 2016 smo zboleli zbrali prostovoljne prispevke in izdali publikacijo z namenom  ozaveščanja o Miasteniji gravis.

Kongenitalni miastenični sindrom

Kongenitalni miastenični sindromi (CMS) so raznolika skupina motenj, ki imajo osnovno napako pri prenosu signalov iz živčnih celic v mišice. Za te motnje je značilna mišična oslabelost, ki se poslabša ob naporu. Starost, pojavnost, resnost simptomov in porazdelitev mišične oslabelosti se lahko razlikujejo od bolnika dobolnika. Različni dodatni simptomi, ki vplivajo na druge organske sisteme, so lahko prisotni v določenih podtipih. Težavnost se lahko giblje od manjših simptomov, kot je blažja fizična prizodetost do hudih, simptomov in ne pokretnost, iv primerih, ko gre za prizadetost dihalnih mišic je CMS lahko smrtno nevarna bolezen. Večina CMS se deduje  avtosomno recesivno; nekaj specifičnih podtipov se deduje avtozomsko prevladujoče. Genetska diagnoza teh motenj je pomembna, ker lahko zdravljenje, ki koristi enemu tipu CMS, poslabša drugo vrsto.

CMS se razvršča v tri kategorije:

Presinaptični simptomi vključujejo kratke zaustavitve pri dihanju, šibkost mišic oči, ust in grla. Ti simptomi pogosto povzročijo dvojni vid in težave z žvečenjem in požiranjem.

Postsinaptični simptomi pri dojenčkih vključujejo hudo mišično oslabelost, težave pri hranjenju in respiratorne težave ter zamude pri sposobnosti sedenja, plazenja in hoje.

Sinaptični simptomi vključujejotežave pri hranjenju v zgodnjem otroštvu in težave z dihanjem, zmanjšano gibljivost, ukrivljenost hrbtenice in šibkost, kar povzroči zamudo pri motoričnih mejnikih.

Starš, ki ima AR tipa CMS, bo svojemu otroku posredoval en izvod napačnega gena. Vendar je zelo malo verjetnosti, da bo to prizadelo njegove otroke, saj so možnosti, da njihov partner nosi tudi napačen gen CMS, zelo majhne, razen če se ne poročijo s krvnim sorodnikom.

Vrsta CMS, “počasni kanal CMS”, pa je podedovana drugače. Je avtosomno prevladujoča (AD) mutacija, kar pomeni, da se lahko prenese od obeh staršev do otroka. Če ima katerikoli od staršev stanje, obstaja 50-odstotna verjetnost, da se mu bo rodil otrok s CMS.

V drugih redkih primerih lahko plod razvije nenadno novo mutacijo v svoji genski sestavi, ne da bi starši nosili kakršne koli napačne gene.

Da se lahko postavi diagnoza CMS, mora specialist nevrofiziolog opraviti teste za CMS, kar bo vključevalo klinično zgodovino in merjenje funkcije in odziva mišic in živcev na ponavljajoče se stimulacijo (EMG).

Nadaljnji testi so potrebni, da se izključijo drugi vzroki za simptome, vključno s specializiranimi genetskimi preiskavami, ki uporabljajo DNA iz vzorca krvi, in biopsijo mišic, da se izognemo drugim podobnim diagnozam. Končna diagnoza se postavi z gensko analizo vzorca DNK.

Ko je postavljena diagnoza CMS, je treba družine usmerjati v ambulanto za genetsko svetovanje, za nadaljne preiskave morebitnih genskih posledic za potomce.

Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Naslednje simptome je mogoče opaziti pri nekom, ki ima CMS:

v maternici: zmanjšano gibanje in preveč amnionske tekočine

ob rojstvu: trdi sklepi, slabša gibljivost, šibko sesanje in jok, težave pri hranjenju, požiranju in morebitne epizodne težave z dihanjem

v otroštvu: otroci lahko začnejo hoditi pozno, postanejo utrujeni že pri manjši fizični aktivnosti, lahko hodijo le kratke razdalje, ne morejo dolgo držati roke nad glavo in imajo težave pri hoji po stopnicah. Morda imajo težave tudi z žvečenjem hrane, skoliozo (ukrivljenostjo hrbtenice), nagnjenjeni so lahko k zlomom. Včasih imajo značilno obrazno mimiko, kot so povešena spodnja čeljust, visoko obokano nebo, hitra utrudljivost oči, zmanjšana gibljivost očesnih zrkel z občasnim dvojnim vidom ter nejasnim ali nazalnim govorom. Otroci s CMS imajo lahko tudi pogoste okužbe v prsnem košu in potrebujejo bolnišnično zdravljenje.

v odrasli dobi: imajo lahko podobne probleme kot otroci, vendar bodo to opazili pozneje. Pogosto so slabi v športu, močno se utrudijo predvsem pri hoji po stopnicah in imajo oslabljeno sposobnost premikanja prstov in zapestja.

Simptomi se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe in niso vedno prisotni ali izraženi vsi na enak način. Utrudljivost je skupna značilnost.

ZDRUŽENJE MG IN CMS

POSLANSTVO IN VIZIJA

Poslanstvo združenja je pomoč bolnikom z miastenijo gravis in kongenitalnim miasteničnim sindromom, dvig kakovosti življenja obolelih, uveljavljanje njihovih interesov in potreb ter zaščita njihovih pravic. Združenje želi prispevati k ozaveščanju javnosti in obolelih o bolezni MG in CMS v Republiki Sloveniji.

Vizija združenja je obolelim in njihovim svojcem nuditi podporo, z njimi deliti naše dolgoletne izkušnje, predstaviti vse možnosti zdravljenja, jih vzpodbujati, da se kljub bolezni vključujejo v aktivno življenje, da se preprosto naučijo opazovati se, ker je to bistveno za kar se da kakovostno življenja z MG in CMS.

 

 

Dejavnosti s katerimi združenje uresničuje svoje cilje:

 

  • organiziranje družabnih srečanj za obolele in njihove svojce

  • organiziranje strokovnih predavanj, tečajev in posvetovanj

  • sodelovanje z organizacijami in institucijami, ki se amatersko, strokovno ali znanstveno raziskovalno ukvarjajo z boleznijo MG in CMS

  • izdajanje strokovne literature v zvezi z MG in CMS

  • sodelovanje z javnimi institucijami na področju problematike in zakonodaje obolelih z MG in CMS

STATUT

DOKUMENTACIJA

Združenje bolnikov z MG in CMS je bilo ustanovljeno 3.3.2018 . V register je bilo vpisano 10.5.2018 pri Upravni enoti Ljubljana-Vič pod zaporedno številko 4106644000, v davčnem registru je vpisano pod številko 61721352

ČLANI ZDRUŽENJA MG IN CMS

sasa

Saša Ciber

Predsednica združenja

Spoštovani oboleli, člani, svojci..

Potreba po ustanovitvi združenja se je kazala že dolgo. Ponosna sem da nam je skupaj končno uspelo. Dali bomo vse od sebe da bo združenje služilo svojemu namenu. Želim da bi bili v pomoč vsem tistim ki se z boleznijo šele soočajo in morda ne vedo kako naprej, da bi uteho pri nas našli vsi tisti, ki jo potrebujejo in iščejo razumevanje. Ker med sabo se najbolj razumemo tisti, kateri gremo skozi podobno izkušnjo in prestajamo podobne stvari.

Obolelim želim da bo borba čim lažja. Življenje je kljub težkim preizkušnjam lepo. Zmoremo!

NOVICE

Medicina in ljudje+

Medicina in ljudje

Saša Ciber: »Življenje je lepo« Članek je na voljo v reviji Medicina & ljudje  »Sin mi je dal največ...

Strokovni članki

V pomoč novoobolelim smo poiskali tudi nekaj strokovne literature  poipiopoi šioioipi Mekič, Kamenik (2003):  Anestezija pri bolniku z miastenijo...

Predstavitev v oddaji Dobro jutro 5.6.2018

V torek 5.6.2018, približno ob 9.45, na TV Slovenija ena, v oddaji dobro jutro, tema miastenija gravis in CMS....

ČLANSTVO

Redno članstvo je namenjeno vsem obolelim z Miastenijo gravis in konginetalnim miasteničnim sindromom, vsi ostali, ki pa bi želeli naše združenje podpreti pa lahko postanete podporni člani. Vabljeni v naše vrste!

  • Redno članstvo
  • Podporno članstvo

DONACIJE

Sodelavci združenja se neprestano trudimo povečati kakovost združenja in si želimo tudi v prihodnje razširiti naše delovanje, pri tem pa pogosto naletimo na pomanjkanje finančnih virov. Zelo bomo veseli, če nam boste pri zbiranju teh pomagali. V primeru, da se odločite za donacijo, lahko to storite na naslednje načine:

  • Nakazilo s položnico
  • Nakazilo na TRR združenja
  • DONATORSKA POGODBA ZA PODJETJA

KONTAKT

V primeru vprašanj nas lahko naš kontaktiraš ali pokličeš

ZAHVALJUJEMO SE NAŠIM DONATORJEM

Do sedaj so naše delovanje podprli:

Actio inženiring,

Dušan Pugelj s.p.

Pooblaščeni inženir varnostnih sistemov

CNC – ŠTIGLIC,

JANEZ ŠTIGLIC, S.P.

E2E d.o.o.

Tržaška cesta 40

2000 Maribor

Pooblaščeni DAIKIN in BLAUBERG uvoznik in distributer za Slovenijo.

Brumen lab d.o.o.

Kontaktiraj nas

Trenutno nismo tukaj, pošlji nam sporočilo.

Sending

IBAN: SI56 1010 0005 6799 218 , odprt pri Banka Intesa Sanpaolo d.d.

Davčna številka: 61721352 (nismo davčni zavezanci)

Matična številka: 4106644000

©[2018] Združenje MG & CMS

Log in with your credentials

Forgot your details?