Kongenitalni miastenični sindrom

Kongenitalni miastenični sindromi (CMS) so raznolika skupina motenj, ki imajo osnovno napako pri prenosu signalov iz živčnih celic v mišice. Za te motnje je značilna mišična oslabelost, ki se poslabša ob naporu. Starost, pojavnost, resnost simptomov in porazdelitev mišične oslabelosti se lahko razlikujejo od bolnika dobolnika. Različni dodatni simptomi, ki vplivajo na druge organske sisteme, so lahko prisotni v določenih podtipih. Težavnost se lahko giblje od manjših simptomov, kot je blažja fizična prizodetost do hudih, simptomov in ne pokretnost, iv primerih, ko gre za prizadetost dihalnih mišic je CMS lahko smrtno nevarna bolezen. Večina CMS se deduje  avtosomno recesivno; nekaj specifičnih podtipov se deduje avtozomsko prevladujoče. Genetska diagnoza teh motenj je pomembna, ker lahko zdravljenje, ki koristi enemu tipu CMS, poslabša drugo vrsto.

CMS se razvršča v tri kategorije:

  • Presinaptični simptomi vključujejo kratke zaustavitve pri dihanju, šibkost mišic oči, ust in grla. Ti simptomi pogosto povzročijo dvojni vid in težave z žvečenjem in požiranj

  • Postsinaptični simptomi pri dojenčkih vključujejo hudo mišično oslabelost, težave pri hranjenju in respiratorne težave ter zamude pri sposobnosti sedenja, plazenja in hoje.

  • Sinaptični simptomi vključujejo težave pri hranjenju v zgodnjem otroštvu in težave z dihanjem, zmanjšano gibljivost, ukrivljenost hrbtenice in šibkost, kar povzroči zamudo pri motoričnih mejnikih.

Kaj je "počasni kanal CMS"?

Starš, ki ima AR tipa CMS, bo svojemu otroku posredoval en izvod napačnega gena. Vendar je zelo malo verjetnosti, da bo to prizadelo njegove otroke, saj so možnosti, da njihov partner nosi tudi napačen gen CMS, zelo majhne, razen če se ne poročijo s krvnim sorodnikom.

Vrsta CMS, “počasni kanal CMS”, pa je podedovana drugače. Je avtosomno prevladujoča (AD) mutacija, kar pomeni, da se lahko prenese od obeh staršev do otroka. Če ima katerikoli od staršev stanje, obstaja 50-odstotna verjetnost, da se mu bo rodil otrok s CMS.

V drugih redkih primerih lahko plod razvije nenadno novo mutacijo v svoji genski sestavi, ne da bi starši nosili kakršne koli napačne gene.

Postavitev diagnoze CMS

Da se lahko postavi diagnoza CMS, mora specialist nevrofiziolog opraviti teste za CMS, kar bo vključevalo klinično zgodovino in merjenje funkcije in odziva mišic in živcev na ponavljajoče se stimulacijo (EMG).

Nadaljnji testi so potrebni, da se izključijo drugi vzroki za simptome, vključno s specializiranimi genetskimi preiskavami, ki uporabljajo DNA iz vzorca krvi, in biopsijo mišic, da se izognemo drugim podobnim diagnozam. Končna diagnoza se postavi z gensko analizo vzorca DNK.

Ko je postavljena diagnoza CMS, je treba družine usmerjati v ambulanto za genetsko svetovanje, za nadaljne preiskave morebitnih genskih posledic za potomce.

CMS simptomi

Simptomi se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe in niso vedno prisotni ali izraženi vsi na enak način. Utrudljivost je skupna značilnost.

Naslednje simptome je mogoče opaziti pri nekom, ki ima CMS:

  • V maternici: zmanjšano gibanje in preveč amnionske tekočine.

  • Ob rojstvu: trdi sklepi, slabša gibljivost, šibko sesanje in jok, težave pri hranjenju, požiranju in morebitne epizodne težave z dihanjem.

  • V otroštvu: otroci lahko začnejo hoditi pozno, postanejo utrujeni že pri manjši fizični aktivnosti, lahko hodijo le kratke razdalje, ne morejo dolgo držati roke nad glavo in imajo težave pri hoji po stopnicah. Morda imajo težave tudi z žvečenjem hrane, skoliozo (ukrivljenostjo hrbtenice), nagnjenjeni so lahko k zlomom. Včasih imajo značilno obrazno mimiko, kot so povešena spodnja čeljust, visoko obokano nebo, hitra utrudljivost oči, zmanjšana gibljivost očesnih zrkel z občasnim dvojnim vidom ter nejasnim ali nazalnim govorom. Otroci s CMS imajo lahko tudi pogoste okužbe v prsnem košu in potrebujejo bolnišnično zdravljenje.

  • V odrasli dobi: imajo lahko podobne probleme kot otroci, vendar bodo to opazili pozneje. Pogosto so slabi v športu, močno se utrudijo predvsem pri hoji po stopnicah in imajo oslabljeno sposobnost premikanja prstov in zapestja.

Kontaktiraj nas

Trenutno nismo tukaj, pošlji nam sporočilo.

Sending

IBAN: SI56 1010 0005 6799 218 , odprt pri Banka Intesa Sanpaolo d.d.

Davčna številka: 61721352 (nismo davčni zavezanci)

Matična številka: 4106644000

©[2018] Združenje MG & CMS

Log in with your credentials

Forgot your details?

Secured By miniOrange
Skip to toolbar